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發(fā)布時(shí)間：2022-05-09

去美國(guó)做試管的技術(shù)？現(xiàn)在晚婚、晚育的大齡青年越來(lái)越多，染色體異常的風(fēng)險(xiǎn)隨之上升，擁有健康寶寶在當(dāng)今社會(huì)卻讓我們多了幾分擔(dān)心，幾分憂(yōu)慮，滿(mǎn)心的歡喜等來(lái)的卻是意外的疾病，本來(lái)的幸福卻承載了些許不幸，如何擁有自己的健康寶寶，美亞聯(lián)合斯坦福大學(xué)生殖中心利用最新的PGD/PGS技術(shù)直透染色體基因本質(zhì)，讓疾病遠(yuǎn)離寶寶。

試管嬰兒技術(shù)始于1978年，至今已經(jīng)有37年的歷史，在整個(gè)發(fā)展經(jīng)歷中技術(shù)不斷在革新與提升，現(xiàn)在已經(jīng)發(fā)展到了第三代的(PGD/PGS)技術(shù)。PGD、PGS這兩種技術(shù)都用于試管嬰兒胚胎之前植入前檢查，目前這兩種技術(shù)最為成熟的國(guó)家是美國(guó)，那么PGD和PGS技術(shù)有什么區(qū)別呢?

什么是PGS/PGD?

PGS是胚胎植入前遺傳學(xué)篩查(Preimplantation Genetic Screening)，在胚胎植入著床之前，利用PGS對(duì)早期胚胎進(jìn)行染色體數(shù)目和結(jié)構(gòu)異常的檢測(cè)，主要通過(guò)檢測(cè)胚胎的23對(duì)染色體結(jié)構(gòu)、數(shù)目，通過(guò)比對(duì)來(lái)分析胚胎是否有遺傳物質(zhì)異常。

PGD是胚胎種植前基因診斷(preimplantation genetic diagnosis)，主要用于檢查胚胎是否攜帶有遺傳缺陷的基因。在精子卵子結(jié)合形成受精卵并發(fā)育成胚胎后，在其植入子宮前使用PGD技術(shù)進(jìn)行基因檢測(cè)，以便使體外授精的試管嬰兒避免一些遺傳疾病。目前植入前遺傳診斷能診斷一些單基因缺陷引發(fā)的疾病，比如說(shuō)地中海貧血癥等疾病。

去美國(guó)做試管的技術(shù)？

這兩種技術(shù)都可以直接篩除有問(wèn)題的胚胎，從而淘汰不健康的胚胎、挑選正常的胚胎植入子宮，以期獲得正常的妊娠，提高患者的臨床妊娠率。

PGS和PGD有什么不同?

PGS和PGD都是用于篩查胚胎的健康狀況，但是最顯著的不同是：PGS是一種遺傳學(xué)篩查，PGD是一種遺傳學(xué)診斷。

PGS：PGS遺傳學(xué)篩查是針對(duì)胚胎所有染色體的篩查，可以查看染色體的對(duì)數(shù)是否有缺失、染色體的形態(tài)結(jié)構(gòu)是否正常等。染色體在細(xì)胞分裂之前才形成，因此PGS會(huì)在受精卵形成胚胎(培育第3天)，或形成囊胎(培育第5天)后進(jìn)行篩查。染色體有問(wèn)題的胚胎很難自然發(fā)育到成熟，一般常見(jiàn)的情況是會(huì)在第5、6個(gè)月停育流產(chǎn)。即便胚胎能夠存活到自然生產(chǎn)，未來(lái)生育出來(lái)的嬰兒也極有可能發(fā)生健康問(wèn)題。比如，智力低下、頭小、眼距寬、耳位低、短頸、鼻塌而短、外生殖器發(fā)育不良、腭裂、肌張低下或亢進(jìn)、顛癇、肛門(mén)閉鎖、發(fā)育遲緩、眼裂小、持續(xù)性新生兒黃疸及明顯的青斑、眼瞼下垂、心臟畸形、腎臟畸形、虹膜或視網(wǎng)膜缺損等等。

PGD：PGD基因診斷可以確定胚胎是否攜帶可能導(dǎo)致特定疾病的基因突變，基因是單條染色體上的 DNA 片段。如果基因發(fā)生某種異常，就可能導(dǎo)致兒童罹患特定疾病，例如囊性纖維性病變、地中海貧血癥、唐氏綜合癥、貓叫綜合癥等。如果已知父母雙方為這種疾病的攜帶者，則其可能將來(lái)把這種疾病遺傳給下一代。這種檢查的進(jìn)行方式與 PGS 相同，但是實(shí)驗(yàn)室檢查的不是染色體，而是特定的基因突變，這種方式目前可以診斷出最多125種隱性疾病，也可以輕松篩查出嬰兒。通過(guò)PGD還可以判斷出哪些胚胎可導(dǎo)致兒童罹患這種疾病，哪些胚胎將成長(zhǎng)為正常兒童，哪些胚胎將長(zhǎng)大成為基因突變的攜帶者但不罹患這種疾病。父母可以根據(jù)自身情況選擇將哪些胚胎進(jìn)行移植、將哪些胚胎進(jìn)行冷藏處理。

PGD/PGS都是對(duì)實(shí)驗(yàn)室要求非常高的胚胎篩查/診斷技術(shù)，目前國(guó)內(nèi)限于國(guó)情，沒(méi)辦法大規(guī)模開(kāi)展這項(xiàng)技術(shù)，只有少數(shù)國(guó)家指定的三甲醫(yī)院可以開(kāi)展這兩種技術(shù)，但事實(shí)上普通患者很難得到這兩項(xiàng)技術(shù)服務(wù)，因?yàn)獒t(yī)院需要患者開(kāi)具大量證明材料、還需等待臨床與實(shí)驗(yàn)室的聯(lián)合把控，往往需要1年甚至幾年的時(shí)間，且國(guó)內(nèi)相關(guān)技術(shù)開(kāi)展較少，而PGD/PGS技術(shù)自身有比較高的技術(shù)要求，建議還是選擇赴美、赴臺(tái)做PGD/PGS篩查。